Νευροινωμάτωση

 

Αξιολόγηση Νευροινωμάτωσης

Τύπος

Χαρακτηριστικά

I

  • Πάθηση Von Recklinghousen ή περιφερική νευροινωμάτωση
  • Βλάβες λευκής ουσίας υψηλού σήματος στην T2W (πυρήνα dentate της παρεγκεφαλίδας, ωχρά σφαίρα, θάλαμο, στέλεχος, προμήκη, μεσεγκέφαλο, ιππόκαμπο)
  • Γλοιώματα οπτικής οδού
  • Δυσπλασία του σφηνοειδούς και ινιακού οστού σε συνδυασμό με τους plexiform όγκους
  • Ανενεργή neurofibromin προκαλεί κυστικές εστίες μυελίνης, δεν υπάρχει απομυελίνωση ή φλεγμονή
  • 2 ή παραπάνω από τα κριτήρια θέτουν τη διάγνωση:
    • 6+ café-au-lait σημάδια ≥15 χιλ. στους ενήλικές και 5 χιλ. στα παιδιά
    • 2+ νευροινώματα ή 1 plexiform νευροίνωμα
    • Μασχαλιαίες, βουβωνικές φακίδες
    • Γλοιώματα οπτικής οδού (3-50 χιλ.)
    • Οστική βλάβη (δυσπλασία σφηνοειδούς πτέρυγας, λέπτυνση μακρών οστών ± ψευδοάρθρωση)
    • 2+ όζοι Lisch
    • Συγγενής 1ου βαθμού με Νευροινωμάτωση I

II

  • Πολλαπλά Σβαννώματα (κρανιακά νεύρα και ρίζες νωτιαίων νεύρων), Μηνιγγιώματα (σε επιφάνειες της σκληράς μήνιγγας) και Επενδυμώματα (στέλεχος και νωτιαίο μυελό)
  • Ακουστική νευροινωμάτωση, ± αμφοτερόπλευρη
  • Άλλες βλάβες: Εγκεφαλικές ασβαστώσεις, θολερότητα φακού, μηνιγγοαγγειωμάτωση, γλοιακά μικρόαμαρτώματα
  • Σβάννωμα (στρόγγυλο ή ωοειδές με κάψα), Μηνιγγίωμα (σαφών ορίων χωρίς κάψα)
  • Κριτήρια για τη διάγνωση:
    • Σβαννώματα grade I
    • Συγγενής 1ου βαθμού με NF2 και ακουστικό σβάννωμα ή
    • Συγγενής 1ου βαθμού με NF2 και 2 από: (νευροίνωμα, μηνιγγίωμα, γλίωμα, σβάννωμα, posterior subcapsular lenticular opacity)